国际罕见病日:一直流产一直不生育的罕见病离开我们十分的近?
2021年02月27日 8059人阅读 返回文章列表
罕见病(Rare Disease),一般是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命以及危害传递生命。每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”,甚至需要基因干预,但这其中又牵扯很多伦理。
那么什么是罕见病呢,对生育有影响么?
当然顾名思义,罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。50%以上的罕见病是一出生或在儿童期发病,而目前我国的医疗资源和社会关注对罕见病群体来讲还远远不够。他们零散地分布在黑暗的角落,渴望我们的阳光去温暖他们,而儿童期长大后不致命的一些对于生育是非常影响的,首先可以影响生不出孩子,在一个影响下一代的基因,有可能更严重的疾病会垂直传递。
罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命以及生育。
国际确认的罕见病有6000-7000种,约占人类疾病的10%。
80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。
事实上,罕见病和我们每个人都息息相关,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。
治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”,绝大多数孤儿药的价格都非常高昂,一般患者家庭都无力承担。
据估计,我国各类罕见病患者超过1000万人。
国际罕见病日来源是什么呢
国际罕见病日(RareDisease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后,各国一致同意将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。今年的国际罕见病日在2月28日。罕见病发展中心是国际罕见病日中国区的推广伙伴。
罕见病的认知对于生育怎么指导?
每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。
罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。关注罕见病,就是关注我们的未来。
现在出现了0婚检,十分的吓人。
生育之前,如果可以自觉地查一下染色体;有过流产,如果可以查一下外显子测序;如果反复胎停或者反复试管失败
可以查下基因测序看看突变。那么就是一种很好的预防方式。