WEST综合征，即婴儿痉挛症（infantile spasm)简介

根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律素乱、初发时精神运动发育障碍即可作出对本病征的诊断。但须与以下疾病鉴别诊断：

1婴儿良性肌阵挛：类似痉挛的发作亦可成串出现，常在进食时发生。生后数周至数月时明显，通常在3个月后自行消失。症状出现前后精神运动发育正常，无神经系统异常体征。EEG及神经影像学正常。本症为小婴儿的一种非随意运动，无需治疗。
2婴儿早期癫痫性脑病：又称大田原综合征，起病年龄较婴儿痉挛症更早，在生后数日至3个月内起病。发作形式为单次或成串的痉挛发作，EEG表现为爆发-抑制图形。多有严重的脑损伤或脑结构性异常。治疗困难，预后很差。部分患儿在4～6个月时转变为婴儿痉挛症。也有人认为大田原综合征是婴儿痉挛症的一种变异型。
3婴儿良性肌阵挛性癫痫：临床少见。1/3的患儿有癫痫家族史。4个月～2岁起病，发作形式为全身性肌阵挛发作。婴儿期无其他类型发作，青春期可有全身强直-阵挛性发作。发病前后精神运动发育正常。发作间期EEG正常，发作期为全导慢波、多棘慢波爆发。丙戊酸对控制发作效果良好。
4婴儿严重肌阵挛性癫痫：特点为出生正常的婴儿在惊厥起病后神经系统状况进行性恶化，出现慢性严重脑损害。25%的患儿有癫痫家族史。首次发作多为热性惊厥，持续时间长，为全身或局部阵挛发作。以后可有癫痫持续状态。1岁以后出现全身肌阵挛发作，并有复杂部分性发作，可全身泛化。肌阵挛出现的同时开始发育减缓，并出现共济失调，腱反射亢进等神经系统异常。发作间期EEG病初正常，以后出现阵发3Hz以上广泛慢波或多慢波发放。闪光、困倦及睡眠可诱发异常放电。治疗困难。卡马西平可增加发作频率，丙戊酸或苯二氮卓类药物有效。
5早发型Lennox～Gastaut综合征：约不到半数的Lennox～Gastaut综合征患儿在2岁以前起病。20%有婴儿痉挛症病史。多数发病前即有神经系统异常。临床表现为三联症：癫痫发作（不典型失神、失张力、肌阵挛、强直发作等），EEG为广泛性慢波，精神运动发育迟滞。

WEST综合征治疗：

药物治疗：本病用常规AEDs疗效不佳，自20世纪50年代曾试用激素类、三甲双酬、苯巴比妥、二丙乙酸、维生素B6、γ-球蛋白、单胺化合物及酪氨酸等治疗，疗效均不理想。目前常用：
ACTH：Sorel(1958)首先用ACTH治疗本病，用量25U,肌内注射，1次/日，4~6周后改为泼尼松口服，逐渐减量，2个月后完全停药。停药后易复发，可引起感染及电解质紊乱等副作用。
苯二氮卓类：Volzke用硝基安定治疗24例患儿，13例完全控制，6例发作减少，5例无效。剂量0.1~0.4mg/(kg•d),婴儿用量2.5~7.5mg/d。Vassela用氯硝安定（clonazepam)治疗24例患儿，13例持久或暂时控制，宜从小剂量0.01~0.03mg/(kg•d)开始，分2〜3次服，逐渐增加至0.1~2mg/(kg•d)。
二丙基乙酸类：Meunier报道有效率为50%,剂量20~25mg/(kg•d)。
维生素B6：剂量300~900mg/d,分3次服，部分患儿可取得戏剧性效果。
活血素（vasobral)：活血素是α1/α2受体阻断剂，广泛用于缺血性心、脑血管病，对本病有控制作用，特发性疗效较好。
英国、丹麦、德国等主张先试用氨己烯酸(vigabatrin)治疗本病，日本主张先用维生素B6,法国有人主张先用拉莫三嗪。
国内一组300例婴儿痉挛症（特发性10.3%，症状性89.7%)治疗结果显示：
单药常规剂量疗效是：氯硝安定>硝基安定>舒乐安定；
单用VitB6时，900mg/d优于3000mg/d;
单药效果不佳可合并用药，如二丙基乙酸加苯二氮草类，二丙基乙酸加苯二氮草类加卡马西平；
单用活血素有效者，智力恢复可能较好；
经1~10年随访，特发性婴儿痉挛症完全控制后智力正常或接近正常(IQ>=70)达72%,症状性仅占26%。  
酮食疗法：（ketogenicdiet)
饥饿准备阶段：较小患儿在2~3日内，较大患儿在5~6日内限制饮食，不限制饮水，保证足够维生素和电解质摄入；出现酸中毒、脱水、心率过快可按5%葡萄糖液20ml/kg静脉滴注、恶心、呕吐或血糖降低可给橘子汁30~60ml或5%葡萄糖液20ml/kg静脉滴注，如患儿体重下降1/10，尿化验酮体（ )可进入下一阶段；
酮体饮食阶段，2~5岁患儿给予60~80千卡热量/(kg•d)(lcal=4.1868J),比例为脂肪 蛋白质:碳水化合物=4:1，保证1g蛋白质/(kg•d);酮食有效应维持2年，2年后将脂肪 蛋白质：碳水化合物比例改为3:1，过半年改为2:1,再过半年无发作可恢复正常饮食；Livingston(1958)用酮食治疗186例婴儿痉挛症，91例完全控制。Hassan(1999)用酮食疗法治疗52例难治性癫痫，67.3%的病人发作明显减少，6例停止发作。