西京医院神经内科成立罕见病及遗传病门诊

罕见病（Rare disease）又称“孤儿病”（Orphan disease），是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人数0.65%至1%之间的疾病，已公布的罕见病有约8000余种。根据世界卫生组织及其他国家的数据推算，我国罕见病总患病人口约1680万，其中累及神经系统者占到60-80%。罕见病约80%是遗传疾病，约70%在儿童期发病，约1/3罕见病有癫痫发作，大多是慢性且伴随终身，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。随着医学技术的发展，目前已能诊断出数百种罕见病，其中一部分疾病早期诊断，早期治疗的话，患者可以终身受益，如结节性硬化、线粒体脑疾病、维生素缺乏、氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍、肝豆状核变性、多巴反应性肌张力障碍、核黄素反应性脂质沉积病、发作性运动障碍，以及大量的病因不明的癫痫患者等等。但是由于每一种罕见病患者人数较少，多数医生缺乏诊治罕见病的经验和相关手段，导致相应患者长期辗转多家医院得不到正确的诊疗。

西京医院神经内科作为西北地区排名第一的神经内科专科，长期以来一直接受来自于西北乃至全国各地的神经系统疑难和少、罕见疾病，但是由于既往没有成立相关的专病门诊，因此导致患者不能及时的得到专业诊疗，所以西京医院神经内科从2016年1月份开始，由邓艳春教授负责成立神经系统罕见病和遗传病专病门诊，于每周五上午集中诊断。