急性间歇性卟啉病

    主要处理：（1）减少诱发和加重因素: 不饮酒和饥饿,不用巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮, 与月经周期有关者可用抑制排卵药, 用最小剂量口服避孕药,可使发作减轻,发作次数减少(家系中有皮肤症状者不能用)；（2）对症处理：水和电解质紊乱:限制水入量,适当补充钠盐,硫酸镁还可控制癫痫发作；疼痛:麻醉性止痛药吗啡或杜冷丁；腹胀和肠梗阻不能饮食:用静滴葡萄糖(300-500g/d)或完全肠外营养，葡萄糖可抑制δ-氨基酮戊酸合成酶。恶心,呕吐,焦虑,不安:可用小剂量或中等剂量的吩噻嗪(氯丙嗪25mg,4次/d,奋乃静)治疗,好转后不再继续用,也可控制疼痛及精神症状,使肠痉挛缓解；失眠:可用水合氯醛；镇静:用短效苯二氮(但不用巴比妥类等)；癫痫(直接由卟啉病或低钠低镁血症对神经胶质细胞作用引起)：除溴化物和加巴喷丁外,其他抗癫痫药都会加重病情，病情好转后可终止抗癫痫药。心动过速和高血压:可用β-阻滞剂,但对低血容量患者危险。（3）病情严重(24h内症状无改善)：使用血红素产品，因血红素增加反馈性地使δ-氨基酮戊酸合成酶受抑,δ-氨基酮戊酸及卟吩胆色素原合成减少。静脉注射冻干羟高铁血红素(hematin,正铁血红素,美国用)：标准是每日3-4mg/kg, 12h内缓慢输注,连用4天(大剂量快速输可致急性肾衰)，用无菌水溶解,不稳定,迅速形成降解产物,常引起注射部位静脉炎,并有一过性抗凝作用。血红素白蛋白(hemealbumin):是人白蛋白与羟高铁血红素重组产品, 羟高铁血红素很稳定,不引起静脉炎和抗凝作用。Hemearginate:高浓度血红素产品,需用无菌盐水稀释,静脉用,不引起静脉炎和抗凝作用。（4）预防：避免禁食,甚至短时间饥饿(如术后),肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻；血红素治疗可预防频繁复发,但无标准方案,主张每周1-2次治疗；月经前发作者;促性腺激素释放激素类似物及小剂量雌激素替代治疗可预防,口服避孕药有时有效,但孕酮有加重危险。

 北京大学第三医院风湿免疫科刘湘源