产前检查发现胎儿脑室扩大-4 产前处理流程及建议

产前B超明确存在脑室扩大后，需进一步明确是否存在并发的异常，包括是否合并中枢系统的异常或非中枢系统的异常，从而预估脑室扩大原因，为预后和妊娠干预措施的咨询提供依据。

建议方法及流程：

综合超声评估- 诊断胎儿脑室异常后，应对胎儿进行全面的超声评估，以确认脑室扩大的诊断并确定是否存在其他结构异常。因为报道伴有其他畸形的比例从10％至76％不等。对这些伴发的畸形的鉴别有助于确定脑室扩大的原因和预后。

综合检查要求除了基本产科声像图所包含的内容外，还要进行额外的中枢神经系统成像。这种成像将包括对侧脑室，第三脑室和第四脑室的详细评估;胼胝体;生发基质区;以及小脑和小脑蚓部。

由于中枢神经系统感染可导致脑室增大，因此寻找胎儿感染的特征性超声表现，如脑内和脑室周围钙化，肝钙化，肝脾肿大，腹水和羊水过多也是非常重要的。必要时可同时通过对母体血清检查和/或羊水聚合酶链式反应（PCR）分析，以帮助诊断疑似传染性病因。

对于存在脑室扩大的胎儿，应进行详细的胎儿解剖学调查，以检查非中枢系统的异常。因为脑室扩大是一个相对非特异性的发现，可能只是遗传综合征的表现（例如21三体综合征），因此所有胎儿解剖结构的检查是必要的，这些检查常涵盖于“产前排畸筛查”中。

病史回顾– 对产前病史的分析提示传染性脑室扩大的原因与某些病毒的暴露有关。如CMV感染和接触弓形虫病源（如猫，食用未煮熟的肉）或淋巴细胞性脉络丛脑膜炎病毒（暴露于啮齿动物如仓鼠，小鼠，大鼠）。也有一些病毒报道与散发性脑室扩大相关（如腮腺炎肠道病毒71型（EV71），副流感病毒3型，细小病毒B19）。

家族性的遗传缺陷或基因病也与脑室扩大存在相关性，如L1细胞粘附分子（L1CAM）突变，具有L1CAM突变的个体的特征为神经学异常和智力障碍。此外还包括MASA联症（M ental retardation智力发育迟缓，A phasia失语症，S huffling walking摇曳步态，A dducted thumbs拇指内翻），X连锁性痉挛性截瘫1型和X连锁的胼胝体发育不全。如果家族史中提示有这些疾病，或者有明显脑积水的男性胎儿（例如脑室大小> 15 mm），则需要完善L1基因突变的基因检测。

羊水穿刺术-在≥15周时可通过羊水穿刺来确定胎儿染色体核型，轻微的侧脑室扩大也有染色体异常的风险的风险，报道称异常核型的风险范围从3％到14％不等。除了核型检查外，羊水也测试甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶，以排除隐匿的神经管闭合缺陷（神经管缺陷也可以导致脑室增大）。

感染的评估- 当进行羊水穿刺时，可对CMV和弓形虫病同时进行PCR的检测。也可使用母体血清学来鉴定传染性病因学。然而血清学的灵敏性及特异性不如羊水PCR，因此羊水PCR是评价感染的首选方法。

许多由于感染原因导致的脑室扩大还会有其他的声像图表现，如腹内或中枢神经系统钙化。然而，在某些情况下，脑室扩大是胎儿感染的第一个（或唯一的）超声特征;因此在脑室扩大病例或有其他可疑的传染性病因特征的胎儿，应该提供传染性病原体检测。

磁共振成像-胎儿磁共振成像（MRI）可以确定超声检查发现或未发现的中枢神经系统异常。MRI通常在妊娠22-24周进行，因为随着妊娠进展，能够评估神经系统发育情况的标志会变得更加明显。通常建议在单纯脑室扩大（具有正常核型）的情况下考虑MRI，因为大脑皮质畸形等缺陷用超声不易发现（例如移行异常和脑穿通畸形）。MRI较超声检查最常见的优势为对胼体发育不全的诊断。目前已明确单独的轻度脑室扩大经长期随访神经发育是正常的可能性很大，而合并其他神经系统畸形，则胎儿出现神经异常的几率增高，包括发育迟缓。但确切的发病机率仍需要进一步的临床观察及研究。由于MRI的诊断主要依赖于影像图像，因此可以通过MRI评估感染、出血或局部缺血等因素对胎儿的神经系统的破坏程度。