肝豆状核变性—临床诊断要点

临床诊断要点

1．起病年龄：多在5-35岁。推荐：对3—45岁未明原因的肝异常患者须考虑是否WD。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

2．肝病史或肝病症状：推荐：对自身免疫性肝炎患儿、典型自身免疫性肝炎或对标准的皮质类固醇疗效不佳的成人，必须进行WD的相关检查。对任何一个暴发性肝功能衰竭患者应考虑WD的可能性。

3．神经精神症状：推荐：对疑诊脑型WD的患者应先做神经症状评估和脑MRI检查。

4．铜生化指标：(1)血清CP<200mg/L，加上24 h尿铜≥100ug或肝铜>250ug/g(肝干重)。但是血清CP为80-200 mg／L需进一步复查。(2)推荐：血清CP正常不能除外肝型WD的诊断。(3)推荐：WwD患者24 h基础尿铜≥100ug。(4)推荐：肝实质铜量>250ug/g(肝干重)对WD的诊断有关键作用，但取样对象应是诊断未明以及较年轻的患者。未作治疗的患者肝铜量<40—50ug/g(肝干重)可排除WD。

5．推荐：对疑诊WD儿童可予青霉胺负荷试验，方法是先服青霉胺500 mg(体重不计，青霉素皮试阴性后采用)，12h后再服500 mg，当日收集24 h尿量测铜，如>1600ug对诊断WD有价值。成人患者此项检查的意义未定。

6．推荐：疑为WD患者其K-F环需裂隙灯检查证实。神经症状明显但K-F环阴性未能除外WD诊断。

7．阳性家族史对诊断WD有重要意义。推荐：对新发现WD患者的亲属尤其是一级亲属应作WD的相关项目筛查，并进行基因型或单倍体检测。

8．患者具有锥体外系症状、K-F环阳性、血清CP低于正常下限及24 h尿铜>100ug，可确诊为WD，不需进一步检查。

9．患者具有肝病症状，K-F环阳性，血清CP低于正常下限，加上24 h尿铜>100ug，可确诊为WD，不需进一步检查。