泌尿、男性生殖系统先天性畸形

一.肾及输尿管重复畸形
1.诊断
（1）临床表现：一般无症状，重复肾上半肾结石，感染时有腰痛，血尿，输尿管开口于外阴前庭，阴道处会有速尿遗尿等。
（2）膀胱镜检查：检查输尿管开口，两个及以上
（3）IVU检查
2.治疗
（1）无症状无需治疗
（2）有合并症者行上段肾切除
（3）有尿失禁者行异常输尿管移植膀胱内
3.随诊
定期复查IVU，B超，尿常规及肾功能
二.先天性肾发育不良
1.诊断
（1）双肾不良者成年存活率低，单侧发病常有高血压伴视力异常
（2）B超提示肾脏缩小，皮质变薄，CT提示肾实质小，IVU提示肾影缩小，肾动脉造影提示实质内血管细，缺主干。
2.鉴别诊断：主要与萎缩性肾盂肾炎鉴别，多见于反复泌尿系感染的成年妇女。
3.治疗
双肾发育不良者晚期行异体肾移植，单侧发育不良，患侧肾功受损，对侧肾功好，有高血压，可行患侧肾切除。
三.马蹄肾
1.诊断
（1）脐部隐痛包块，胃肠功能紊乱，泌尿系感染症状
（2）腹部平片，肾盂造影，显示异常，膀胱造影有反流。
（3）B超，CT显示异常。
2.治疗
肾功无异常，无合并症，无需治疗，手术治疗主要针对并发症施行。
3.随诊
定期做IVU，肾功及B超检查。
四.多囊肾
1.诊断
（1）多在40岁以上两侧发病，上腹见包块胀痛或胃肠道症状，肾功不良出现浮肿，高血压等
（2）尿常规一般变化不大，血肌酐进行性升高
（3）B超，CT，IVU提示异常
2.鉴别诊断
与双肾积水，双肾肿瘤，错构瘤鉴别
3.治疗
目前无有效治疗方法，对症处理
4.随诊
定期复查肾功能
五.输尿管开口囊肿
1.诊断
（1）临床表现：反复尿路感染，血尿，常伴尿路梗阻，或肾功受损
（2）膀胱镜可见囊肿收缩或充盈
（3）IVU可见肾与输尿管重复畸形，膀胱内有球行充盈缺损
2.鉴别诊断
与前列腺增生，膀胱肿瘤，膀胱结石鉴别
3.治疗
（1）单纯囊肿，成人行内镜下切除，小儿行耻骨上经膀胱切除
（2）异位囊肿经膀胱行囊肿全切
（3）囊肿切除后尿液反流者，行输尿管膀胱再植术
4.随诊
膀胱镜，IVU
六.尿道下裂
1.诊断
尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后部，体检即可诊断
2.治疗
（1）阴茎头型只需行尿道外口狭窄扩张
（2）手术分下曲矫正术（学龄前施行）和尿道成行术
七.两性畸形
1.分型
（1）真两性畸形少见，兼有睾丸，卵巢
（2）女性假两性畸形较常见，卵巢性腺
（3）男性假两性畸形，睾丸性腺
（4）染色体畸变
2.诊断
体格检查，尿17-酮类固醇，孕三醇等
3.治疗：手术治疗
八.隐睾
睾丸不在正常位置，3岁左右停止发育，无造精功能
1.诊断
体检，查尿17-酮类固醇，FSH，血清睾酮及B超（腹膜后和腹股沟区），CT检查（腹内隐睾）
2.治疗
（1）内分泌治疗
HCG或LHRH，10月小儿行LHRH喷鼻（0.2mgtid），若不成功可用HCG（1000uim）一周2次，疗程4-5周
（2）手术治疗
目的是将睾丸固定于阴囊内，手术应在2岁前施行，青春期睾丸萎缩不明显者施行睾丸下降固定术，证实原位癌，睾丸萎缩，成人单侧隐睾对侧正常可施行睾丸切除术。
九.包皮过长或包茎
包皮过长者需保持包皮腔内清洁，手术治疗主要为包皮环切术，包茎嵌顿者需手法复位，必要时施行包皮背侧切开。