婴幼儿巨大间变型室管膜瘤

病情摘要：

女童，1岁零8天，发现食欲差3周，加重伴呕吐3天，一侧肢体活动减少。3周前发现患儿食欲减退，无其他不适及异常哭闹，就诊于当地医院按消化不良治疗，未见好转，并出现精神差，易哭闹，呕吐数次，呈喷射状，为胃内容物，行头颅CT示：第四脑室占位性病变，幕上梗阻性脑积水，为进一步诊疗来到唐都医院小儿神经外科找到王举磊教授。经过初步诊断并了解患儿病情，既往无特殊，系第一产第一胎，出生评分10分，发育正常，头围偏大，按计划接种。查体无明显阳性体征。

诊疗经过：

入院后王教授给予营养支持治疗，并查头颅MRI示：右侧桥小脑角区及四脑室右侧孔长T1稍长T2信号影，形状不规则，信号不均匀，延髓受压移位，四脑室受压变形，呈显著不均匀强化。考虑室管膜瘤可能性大，继发幕上梗阻性脑积水。

术后复查CT示分流管位置良好，脑积水明显缓解。患儿精神及食欲明显好转，仅持续2天，又恢复到术前状态，考虑肿瘤巨大，影响到后组颅神经及脑干功能，查体较术前无明显变化。于12月11日全麻下行第四脑室占位性病变切除术。

术前讨论：

根据影像学表现，室管膜瘤可能性大，不排除髓母细胞瘤，手术指征明确。肿瘤自第四脑室通过侧孔向右侧桥小脑角区生长，延髓受压严重，后组颅神经完全包绕在肿瘤内部，椎动脉受压。术中注意保护相关神经、血管及分支。肿瘤与脑干关系密切，术前24小时应用皮质激素，减轻围术期脑干反应，术中仔细寻找肿瘤与脑干边界，争取全切肿瘤。

手术经过： 

患儿左侧俯卧位，以凝胶头托固定头部，倒L型切口。

切开硬膜，见肿瘤充满右侧桥小脑角区，侵及第5-11对颅神经，质稍韧，血供一般，小脑后下动脉分支供血。分别游离椎动脉及小脑后下动脉、后组颅神经、面听神经及小脑前下动脉分支、外展神经、三叉神经及岩静脉，边分离边分块切除肿瘤（图1-5）。仔细沿肿瘤与延髓右侧界面切除肿瘤，探查第四脑室，全切肿瘤。术毕将分流管压力调至最高20cm水柱。

术后复查见肿瘤全切

术后CT 见术区无出血，小脑及延髓无明显水肿

术后头部MRI 示肿瘤全切

术后情况：

术毕即留置鼻饲管，患儿清醒后耐气管插管良好，给予延迟拔管，术后2天患儿咳嗽反射可，给予拔管，即刻给予布地奈德雾化，复查头颅CT呈术后改变，肺部CT示双肺背侧炎性改变，转儿科继续治疗，术后1周拔除鼻饲管，自行经口进食，于术后2周出院，出院时情况右眼稍内斜，饮食正常。

病理结果：间变型室管膜瘤 WHO III级

术后1周CSF脱落细胞学检查：异型细胞

讨论：

室管膜瘤起源于脑室系统室管膜细胞及其下的胶质上皮细胞，占颅内肿瘤1.2-3.5%，占成人脑肿瘤的不到3%，但占儿童颅内肿瘤的8-10%，室管膜瘤在所有儿童中枢神经系统肿瘤的发病率中位居第三。室管膜瘤在儿童中的发病率高于成人，69%的颅内室管膜瘤发生在儿童，96%的髓内室管膜瘤发生在成人。从年龄分布上看66%的儿童病例在7岁以前发病,33%的儿童病例在2岁以前发病。可见年龄越小的儿童患病的可能性越大。

组织病理+分子特征相结合进行肿瘤病变名字是WHO 2016中枢神经系统肿瘤分类中的最大变化，凸显了基因特征在肿瘤发病及治疗中的重要作用。新版分类新增根据基因特征畸形狭义定义的室管膜瘤亚型为“室管膜瘤，RELA融合阳性型”（WHO II-III级），占儿童幕上肿瘤的大多数。本病例为间变型室管膜（WHO III级），临床更为少见，目前国内对室管膜瘤的基因分型检测正处于起步阶段。

本病例肿瘤巨大，延髓受压严重变形，术中见肿瘤起源于四脑室底右侧侧孔处，向上长至后床突附近，侵及第5到11对颅神经，包绕椎动脉及小脑后下动脉，肿瘤血供一般。术中重点是保护延髓、各颅神经、岩静脉、椎动脉及其分支，仔细沿肿瘤与神经血管界面分离。术后患儿右眼轻度内斜，咳嗽反射及吞咽功能稍差，术后2天拔管，1周拔除鼻饲管，恢复良好。对于婴幼儿手术，与儿科或新生儿科进行多学科协作，特别是针对婴幼儿多发的肺部感染、营养问题进行后期治疗，有助于患儿快速康复。

手术加放疗是传统的儿童室管膜瘤治疗方案。本例病理结果为间变型室管膜瘤，WHO III级，年龄小于3岁，脑脊液查见异型细胞，属于高危组，术后应辅以放化疗。放疗仅适用于3岁以上儿童。单纯化疗对于婴幼儿室管膜瘤疗效较差，化疗不敏感的原因尚不清楚。虽然化疗无法从整体上延长患者的生存期，但现在有人发现它可以用于低龄儿童，以防止放疗对低龄儿童造成的严重的神经毒性和认知功能及智力障碍。Patricia对48例低于3岁的儿童采用了推迟手术后放疗的时间，而在延迟期内用化疗替代放疗的方法，"结果发现患者生存率无降低，甚至有一定提高。这或许扩大了将来化疗在儿童室管膜瘤中应用的前景。

唐都医院王举磊教授擅长领域包括：

1、微创手术切除成人及儿童神经系统肿瘤，特别是儿童常见的胶质瘤、颅咽管瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞瘤等疾病，术后联合放化疗，显著延长生存期，提高生存质量。

2、微创脑室镜下造瘘治疗儿童梗阻性脑积水及蛛网膜囊肿。

3、使用改良颅缝再造术治疗婴幼儿狭颅症（颅缝早闭），缓解颅内压力，重塑头颅外形，达到即改善外观又促进婴幼儿大脑发育。

4、神经电生理监测下治疗脊髓脊膜膨出及脊髓栓系等先天性儿童疾病。

5、急诊处理高处坠落、车祸等各种儿童意外损伤。