结节性硬化基因突变，结节性硬化症并发症？

结节性硬化目前来说有两个分类，就是根据它这个基因的类型，就分成两类，一种是TSC1，一种是TSC2。这两个基因，都是基因突变引起的，而且它这两种基因引起的结节性硬化稍微有些不同，就是说TSC2引起的结节性硬化可能产生的结节，脑部的结节更多一些，更严重一些。

结节性硬化的诊断，根据结节性硬化几个特点。一个就是皮肤，皮肤改变它是通过肉眼就可以观察到的，比如说面部有粉色的皮脂腺瘤，躯干四肢有散发的色素脱失斑，然后腰背部有鲨鱼皮样的这种改变，再加上脑部有结节，下皮层下的结节性硬化这种改变，还有脏器有这种比如说心脏横纹肌肉瘤肾脏的结节、肝脏的血管瘤等，这些结合起来就可以诊断这个结节性硬化。

结节性硬化来说它不好预防，因为它是一种遗传性的疾病，或者先天性的疾病。如果要说预防的话，就是说你结婚的时候，可能就是需要仔细观察你的对象，他是不是有这种结节性硬化的基因，或者敏锐地发现对方有没有这种面部的皮脂腺瘤样改变，身上色素脱失斑，最好是有一个基因的检查结果，如果有相应的结节性硬化基因的话，他可能就会有遗传的风险。

那么我们说的结节性硬化的并发症，结节性硬化的并发症有哪些呢？

本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾功能衰竭，心力衰竭，癫痫持续状态，呼吸衰竭等并发症。约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

癫痫表现

(1)癫痫在脑部病损虽甚广泛，但导致明显发病症状的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。如果脑脊液循环受阻，则可能出现颅内压增高征;

(2)本病有形成肿瘤的倾向，可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。

(3)如果是肺型结节性硬化，可能并发呼吸困难及自发性气胸。 其他表现

本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。

并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。 中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素(胎中受惊，元阴不足)、血滞心窍以及惊风之后，瘀阻窍道是发病的主要原因。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。这种肿瘤的生物学行为为良性，且对放疗和化疗不灵敏，所以不用放化疗。

结节性硬化的基本病机多属经络不通，肾精不足，肝郁化火，络脉瘀阻。结肝郁化火，络脉瘀阻节性硬化其病位主要在经络不通，肾精不足，因此治疗上应以补肾填精，疏肝清热，活血通络，痰阻血瘀上扰清窍为原则。

消结通三汤剂药理以解毒、活血、健脑、开窍、通络、益肾、通窍为治疗原则，以通络解毒、滋阴补气、淳香开窍、益气健脾、活血化瘀，祛痰开窍、通络消结为基础。

卢顺义大夫治疗结节性硬化主要运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善。因心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，平肝泻火、祛痰开窍。通过通过活血消症、化痰散结、软坚消石达到通络消结，促使各受损的器官恢复正常生理功能。 温馨提示：患者在确诊后一定要尽快诊治，不要耽误了治疗，导致病情的加重，这样会对病情的恢复极为不利，不要等疾病加重，并发症越来越多的时候再想去控制缓解，那样一是对身体是损害是极大的，二是错过了最佳的治疗时期，让疾病的恢复愈加困难，希望上述可以对患者起到帮助。