关于发育迟缓的评估和诊断，家长需要了解的

　　在平时家长的咨询过程中，我们发现很多家长在医院都会做很多检查，对于这些检查大部分家长都不太知道是干什么的，有什么作用。其实，这背后是医生在给小孩进行评估和诊断的过程，今天，我们就跟大家来介绍一下这个过程，以便大家有一个更好的了解。

　　儿康社温馨提示：本文不是一个专门介绍如何对发育迟缓进行评估和诊断的文章，这个主要还是依赖于医生的专业能力。

　　一、发育迟缓的病因

　　发育迟缓的病因多种多样，其诊断也比较困难，以全面性发育迟缓(Global developmental delay, GDD)为例，约62%患儿病因仍不明确。常见病因包括：

　　1、中枢神经系统损伤：新生儿缺血缺氧性脑病，早产儿脑病，脑积水，颅内出血，颅内感染等。

　　2、代谢障碍及营养不良：苯丙酮尿症，高氨血症，同型胱氨酸血症，高赖氨酸血症，肝豆状核变性，半乳糖血症，糖原累积病等。

　　3、基因及染色体异常：21三体综合征，Turner综合征，脆性X染色体综合征等。

　　4、其他：慢性中毒，宫内损害，放射等。

　　因发育迟缓的病因复杂多样，故临床上对发育迟缓的诊断包括临床评估(病史、体格检查等)、病因分析(代谢、基因评估等)及影像学评估等，并据此做出综合的诊断、制定治疗及康复方案，以改善其预后。

　　二、发育迟缓的诊断

　　发育迟缓不是一个疾病的诊断，就如头痛、咳嗽、发热等症状，是异常的发育过程的现象。由于很多检查尚未完善，或者患儿尚不能达到诊断标准，在国内，通常把发育迟缓作为其他疾病的一种过渡性诊断。那么要对存在发育迟缓的患儿做出诊断，需要进行完善的评估和检查。

　  三、 家长为什么要了解发育迟缓的评估和诊断呢?

　　任何疾病的诊断都是非常复杂的事情，需要交给专业的医生去做，既然这样，为什么家长还需要对这个过程进行一些了解呢?

　　1、很多焦虑和误解是源于对一些知识的不了解

　　现在医患关系比较紧张，面对医生开出的一项项检查，家长们颇有微词，觉得又在过度检查。所以，我们希望家长了解到发育迟缓的诊断是非常复杂的过程，医生需要根据各项评估或检查的结果来辅助他们判断。

　　2、家长可以更好地配合医生

　　通过上面的介绍，我们知道临床评估中病史的询问非常重要，知道了这个的重要性后，家长可以提前做一些功课，把详细的情况仔细梳理下，最好提前记录下来，以免看病的时候有所遗漏。

　　比如家族史，需了解3代甚至以上的情况。母亲的怀孕和妊娠史(如不良事件的证据、毒物暴露、孕期三维超声的影像学资料等)及生产过程(产钳的应用、剖宫产史等)也很重要。

　　3、有了基本的了解后，家长可以更好地与医生沟通并做出决定

　　儿童康复是一个漫长的过程，家长需要深度参与其中，对基础知识具备正确的了解，便于家长与专业人员进行有效沟通。同时，医生有时也会把决策权交给家长，这个时候家长至少知道从哪些角度去权衡利弊。