这种无精子症知道吗?
2017年02月24日
9612人阅读
返回文章列表
有一种先天性输精管缺如(英文:CBAVD)导致的无精子症。其特征是精液量少,呈酸性,体检没有触及输精管,部分患者合并精囊、附睾或者单侧肾脏缺如,是一种常染色体隐性遗传性疾病,CBAVD是纤维囊性病(CF)的轻微类型,已发现超过2000 种基因突变和异常,比较常见的是F508 缺失、以及5T、7T 和 9T的基因变异,I556V 是中国男性特有的基因突变之一。限于目前还缺乏中国人群大样本的研究数据,未来可借助高通量基因测序的技术,更为全面、有效地检测和诊断。遗传学咨询后用睾丸或附睾穿刺的精子ICSI治疗,如果夫妇双方都存在基因缺陷,考虑行胚胎植入前遗传诊断(PGD)。