胸片上的风沙——肺泡微结石症

什么是PAM？

       肺泡微结石症(pulmonary alveolar microlitiosis, PAM)是一种罕见的弥漫性肺部疾病，以肺泡内磷酸钙盐微晶广泛沉积为主要特征。本病家族发生率高达38%～61%，已证实属于常染色体隐性遗传疾病，文献报道可能与SLC34A2基因突变有关，但尚未明确。SLC34A2是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因，主要参与无机磷代谢，在Ⅱ型肺泡上皮细胞中表达最高，SLC34A2基因突变时可导致磷酸盐清除障碍，从而导致肺泡内微结石形成。

PAM的发病与诊断

         PAM可发生在任何年龄，从新生儿到80岁均有文献报道，也无明显性别差异，大多数PAM患者几年或几十年无症状。多数患者在体检时发现典型的影像学改变而就诊，多在30～40岁时开始出现反复咳嗽或进行性加重的呼吸困难，可出现临床症状与影像学检查分离的情况，若临床上出现这种情况则高度提示本病。本病病程进展缓慢，早期可无任何症状，晚期可以并发肺间质纤维化、肺气肿、自发性气胸、肺动脉高压及肺源性心脏病等。

         PAM病理学特征为在肺泡腔内发现大小不等的紫红色钙化小体沿肺泡壁散在分布，与肺泡上皮不相连，切面呈同心圆形分层，大小基本一致，直径为0.01～3.00 mm，钙化小体的主要成分是钙、磷酸盐，过碘酸雪夫染色小体呈紫红色。肺泡壁相对正常，但存在着轻度慢性炎性细胞浸润的肺间质性纤维化病变。

        目前主要的确诊方法为支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检。影像学检查也是本病的主要诊断方法，PAM胸部影像学改变具有特征性，典型的X线胸片示双肺弥漫性分布的细小沙粒状结节影，直径约1 mm，中下肺野为著，心缘和膈面模糊不清，可出现典型的"暴风沙征"，CT表现为弥漫分布的密度较高的粟粒状结节，大小较均匀，可呈特征性钙化，下肺为著，纵隔窗可呈典型的"白描征"(即胸膜下可见特殊的聚集呈线样高密度钙化影)和"火焰征"(背侧胸膜下融合呈片状钙化影)。高分辨率CT可显示直径1mm以下细小结节形态、密度及分布，对本病的诊断非常有价值。本病影像学表现应与粟粒性肺结核、结节病、尘肺、肺含铁血黄素沉着症、肺泡蛋白沉积症相鉴别。

PAM的治疗

        目前本病尚无有效的治疗方法，长期预后差，临床上多采用对症支持治疗，系统应用糖皮质激素和支气管肺泡灌洗术已被证实无效。氧疗对于那些呼吸衰竭患者来说是非常必要的，它能够改善患者的缺氧症状，增加活动耐力。先前的研究表明羟乙磷酸二钠可以抑制磷酸钙晶体的形成，溶解形成的钙化斑块，对部分PAM患者有一定的效果。肺移植术是PAM终末期的唯一有效的治疗方法，但远期疗效尚不明确。