触目惊心的视网膜母细胞瘤（RB）

        图一是正常的眼底彩像，图二至图六是RB的不同类型不同分期的眼底彩像。

RB—视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。该病无种族，性别或眼别的差异，有一定的遗传因素，环境污染可导致基因突变率的增加，因而发病率较前有所提高。〔1〕

RB轻者危害视力重者危及生命，对每一个家庭都是非常致命的打击，因此家长应该重视婴幼儿早期眼底筛查。

临床分期及分型  临床分早中晚三期，形态有孤立型及弥漫型。

1孤立型（图二，四）：早期肿瘤病变小，所以不易被发现。当肿瘤逐渐长大瞳孔区有黄白色反射如猫眼或称白瞳引起家长注意而就医（此时已经非常严重）；中期肿瘤继续生长，血管可跨行肿瘤表面或进入肿瘤内部，此时可向内或向外生长，有些病例两种同时存在；晚期视网膜母细胞瘤可向视神经及脉络膜伸展，尤其眼压高时视神经更易被侵及，瘤细胞也可侵及虹膜、睫状体，前房内有瘤细胞，眼压增高，眼球逐渐扩大、球壁变薄在角膜缘处破溃而出，向外发展迅速；或肿瘤细胞经脉络膜至巩膜，经巩膜血管神经到球外，在球后生长致眼球突出，还可破坏眶壁深入颅内。

2弥漫型（图六）：肿瘤细胞在视网膜内层弥漫性浸润性生长，视网膜增厚不明显、无症状，临床上很容易被漏诊，如瘤细胞进入玻璃体易被误诊为视网膜炎、玻璃体炎、眼内炎、前房积脓性虹膜睫状体炎等等。曾有病例误诊为眼内炎而因颅内转移死亡。视网膜被广泛破坏约50%的病例可见虹膜新生血管，前房积血或新生血管性青光眼，眼压高、角膜混浊，患儿疼痛哭闹、食欲差。

转归：

全身转移：在眼外可经局部淋巴结转移；在眼内可经脉络膜血运转移至全身。

自发性退行：RB生长至一段时间可突然部分甚至全部发生变性坏死及钙化，肿瘤停止生长或暂停生长。

细胞凋亡：Buchi等研究表明RB的死亡有2种方式，一是凋亡，二是坏死。有研究表明细胞凋亡是至RB自行退化的机制之一。

复发：RB虽可自行退化，甚至可以导致眼球萎缩，但是肿瘤细胞并未完全凋亡或坏死，受到免疫及其他因素的影响，肿瘤还可复发，转移甚至导致患者死亡，因此RB需要随访终身。

病因：

1约40%是合子前决定的，往往双眼多见，单眼偶见，发病早，生殖细胞突变者可向后代遗传。

2约60%是合子内发生，发病多为患儿体细胞突变，单眼多见，发病年龄稍大，散发，不会遗传。

3 部分患者体细胞13号染色体1区4带的遗传基因有缺失。

诊断：详细询问病史；详尽的眼部检查：充分散瞳，全麻下直接间接眼底镜详细全面检查；眼部超声；眼眶X线片；CT及MRI;房水酶的测定。

治疗：眼球摘除术；放射治疗；光凝治疗；冷凝治疗；化学治疗；基因治疗；

预后

1视力预后：单眼患者健眼视力一般正常，有肿瘤的眼治疗后健眼应该定期检查至3岁后。双眼的视力决定于肿瘤的大小，侵犯部位，范围及治疗的效果。

2生命预后：随着科学的不断发展，先进的检查技术和治疗手段的改进，早期发现和及时治疗对患儿的生命预后至关重要，Ret cam 等新生儿视网膜筛查仪器在临床的应用使得小儿眼底疾病早期发现，早期治疗，为患儿争取了治疗的时间，为争取更好的预后赢得了机会。

【1】张承芬 眼底病学 人民卫生出版社 第2版