仅凭血常规报告判断地中海贫血和缺铁性贫血？

一个孕妇刚在自助打印机拿到血常规的报告，就匆匆忙忙的跑到我们检验窗口问道：医生，我是不是地中海贫血啊，我的血红蛋白是低的，MCV、MCH和MCHC都是低的。我一听他这么说，心里就想这个患者应该懂点医学知识的。但是还没有做进一步的检查的，我也不敢判断，因为单凭这个结果也有可能是缺铁性贫血，只好建议她把报告单拿给医生看，做进一步的检查。



案例讨论

随着二胎政策的开放和我国对地中海贫血的宣传防治工作，大家对地中海贫血也有更多的认识，医生对患者尤其是孕妇在做血常规检查的时候也会更加慎重，因为这样，医生才能及时发现罹患地中海贫血的高危人群并积极防范。但是患者仅凭一个血常规的报告就诊断自己是否患有地贫是不理智的行为，因此有必要在此讲解地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别点。

地中海贫血是由于遗传性珠蛋白基因缺失/点突变，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡，从而使RBC寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫，它是常染色体隐性遗传病。

分型

α-地贫
静止型：缺失一个α基因（-α/αα或α-/αα）
标准型：缺失二个α基因（--/αα或-α/-α）
HbH病：缺失三个α基因（--/-α）
HbBart：缺失四个α基因（γ4）又叫胎儿水肿症，（HbF缺乏）
ß-地贫
临床分为轻型、中间型、重型，也可按纯合子和杂合子区分

不同类型的地中海贫血患者的临床表现不同，静止型α-地贫无明显才临床症状和血常规改变；标准型α-地贫临床无症状或症状轻微，无或仅有轻度贫血和血常规改变；HbH病表现为红细胞形态异常，轻--中度贫血，肝脾肿大，可出现黄疸和胆结石；HbBart’s（重型α-地贫）又称胎儿水肿症，患者会早产、死产、严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大、心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积液等表现。

轻型β-地贫无症状或仅有轻度贫血，可有轻度脾大；中间型介于轻型和重型之间，有中度贫血，肝、脾轻-中度肿大；重型患者是慢性进行性贫血、轻度黄染、生长发育迟缓、肝脾进行性肿大、铁血黄素沉着于心、肝、胰腺、垂体引起相应症状，心衰为主要致死原因。

地中海贫血的外周血检查：Hb↓RBC↓Hct↓Rl↑，小细胞低色素贫血，有核红细胞和网织红细胞明显升高（重型β-地贫易见靶形红细胞）；骨髓象：红系明显增生,以中晚红为主；在Hb电泳中a-地贫表现为HbH↑和HbBart′s↑、ß-地贫表现为HbF↑和HbA2↑。

地中海贫血产检筛查与高危夫妇产前基因诊断有胎儿取样技术和DNA诊断技术（包括多重PCR、等位基因特异性性寡核苷酸杂交、反向点杂交、变性高效液相色谱、基于微孔板高通量检测和实时PCR）。

缺铁性贫血是体内贮存铁耗尽所致的贫血，它是铁摄入不足或者铁丢失过多而导致的慢性渐进性缺铁的结果。患者的临床表现常常会有头晕、乏力、耳鸣、心悸等；甚至一些患者出现明显的口角炎、舌炎、吞咽困难、异食癖、皮肤干燥、指甲平坦、反甲等的上皮组织损害；或者出现注意力不集中、易激动、烦躁等的神经精神症状。

缺铁性贫血的外周血检查是RBC↓、男性Hb<120g/L，女性Hb<110g/L、MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L，WBC和Plt正常；外周血血象是小细胞低色素性贫血，成熟红细胞大小不一、以小细胞为主、中心染色过浅、形状异常、偶见靶形、椭圆形；一般未见有核红，但经治疗后可出现有核RBC。

骨髓象增生活跃——明显活跃，G/E下降；粒系增生减低，形态正常；红系明显增生，以中晚幼阶段为主，细胞大小不一，以小细胞为主，核浆发育不平衡，胞浆量少，染色偏蓝，出现“炭核”；巨核系正常。

缺铁性贫血的诊断标准还包括：血清铁<10.7umol/L，总铁结合力>64.447umol/L、转铁蛋白饱和度<0.15、BM小粒外铁消失，铁粒幼红细胞<15%、红细胞原卟啉（FEP）>0.9umol/L(全血）、血清铁蛋白<14ug/L、铁剂治疗有效。

地中海贫血和缺铁性贫血的相关鉴别点如下：

  项目
缺铁性贫血
地中海贫血
发病年龄
中、青年女性
幼年
病因
铁缺乏
血红蛋白异常
网织红细胞
正常或增高
略增高或正常
血清铁蛋白
降低
增高
血清铁
降低
增高
总铁结合力
增高
正常
骨髓外铁
降低
增高
铁粒幼细胞数
降低
增高

总结

在积极贯彻国家计划二胎政策的同时，国家也应该积极宣传并提高产妇孕中血常规检查意识，有效检出妊娠期各种贫血患者，对症治疗，避免对孕妇和胎儿造成影响。

【参考文献】
[1]唐燕青,陈秋莉,陈碧燕等,15969例轻型a-地中海贫血的基因型和血液学分析[J];中国计划生育学杂志;2017,25(01):57
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[3]张慧敏,李少英,刘维强,马晓燕,黎青,αβ复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析[J];中国优生与遗传杂志;2011年07期
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