食管黑色素瘤，一种极为罕见的病，恶性程度却很高

经过小半年的折腾，杨老伯最终确诊为食管恶性黑色素瘤，并接受了手术治疗。

黑色素是动植物中均存在的一种黑褐色素，由黑色素细胞生成并储存在其中。对我们人类而言，黑色素主要分布于我们的皮肤、毛发、眼球的脉络膜、睫状体以及虹膜表面，具有吸收紫外线，保护组织免受辐射损伤的作用。

正是由于黑色素的存在，我们的皮肤才有了颜色，一旦某种原因如基因突变导致黑色素不能生成，就会造成色素脱失，在临床上多见于皮肤白斑，即白化病。而黑色素细胞还可能发生恶变而导致黑色素瘤，这种肿瘤恶性程度极高，容易发生淋巴转移和血行播散，发现越早，治愈的可能性越大，一旦延误治疗，病情将会变得复杂难治。

黑色素瘤多发生于皮肤，也可发生于黏膜、眼睛葡萄膜、软脑膜等不同的部位或组织。据统计，我国黑色素瘤的发病率较低，大概为1/30万。而消化道内黑色素极少，原发于食管黏膜上的恶性黑色素瘤在临床更是非常罕见，占食管恶性肿瘤的0.1%～0.3%。

就算发病率再低，但对患者来说，就是百分之百的痛苦。

发生于皮肤的黑色素瘤可表现为原有痣块的迅速增大、隆起、形状或颜色改变，甚至出现瘙痒出血等症状，而黏膜黑色素瘤的症状因部位的不同而不同，一般无特异性表现。70岁的杨老伯一个月前突发进食哽咽感，遂来我院检查，初步消化道内镜检查发现，在距离门齿28~36㎝处可见不规则黏膜隆起，局部黏膜呈灰黑色，表面覆盖污苔，质脆。

由于病变导致管腔狭窄，连内镜只能勉强通过，更别说顺利吞下食物了。内镜医生告诉我，在检查完退镜时可见隆起部位有渗血，考虑到取活检出血风险大，就未取活检，考虑病变为食管癌的可能。

为了进一步明确诊断，休息了一周后，我又为杨老伯安排了颈部-食道三维重建、胸部增强CT以及胃低张增强三维成像，检查结果符合食管癌表现，且纵膈多发肿大淋巴结。结合上消化道EUS（内镜超声相结合）检查，高度怀疑食管癌病变，但病理诊断迟迟不能明确。

看着被病痛折磨的杨老伯，我内心也很煎熬。在我的组织下，医院迅速为其进行了多学科专家联合会诊，从多角度给出了参考意见，最终根据免疫组化考虑为食管恶性黑色素瘤，后行PET-CT显示食管中段团块状软组织影，呈葡萄糖代谢异常增高，结合病理结果，符合黑色素瘤。

食管原发性恶性黑色素瘤的最后诊断通常依靠手术切除食管标本的病理检查。目前多采用标准的病理检查并结合免疫组化检查，诊断并不困难，但要注意排除其他病变或转移性病变。不幸的是，通过PET-CT还发现李老伯的左侧胸主动脉前方淋巴结肿大，葡萄糖代谢异常增高，也就是已经出现了淋巴转移。

为了方便制定相应的治疗方法，临床上根据黑色素瘤的发展程度，将其分为四大类：

0期：原位癌，肿瘤细胞局限在皮肤或黏膜内，没有发生周围组织的浸润和转移；

Ⅰ~Ⅱ：局限性无转移黑色素瘤；

Ⅲ：发生区域转移黑色素瘤；

Ⅳ：发生远处转移的黑色素瘤。

像李老伯这种情况，就属于Ⅲ期黑色素瘤。对于黑色素瘤的治疗来说，手术治疗是最佳选择，没有发生转移的黑色素瘤手术切除原发灶，后根据需要增加辅助治疗，大部分是可以治愈的；而Ⅲ期患者在切除原发灶的基础上，还要做区域淋巴结清扫术。总体来说，分期越早，治愈的可能性越大，分期越晚，治疗难度会增加，患者的预后相对较差。

因此，我一再跟患者强调早诊断早治疗的重要性。目前随着综合治疗理念在肿瘤领域的推广，以及新型靶向药物和免疫治疗的出现，黑色素瘤患者的预后将得到极大的改善，即使是已经发生淋巴转移的Ⅲ期患者，5年生存率可以达到64%，而Ⅰ~Ⅱ期患者的5年生存率可高达98%以上。