赵阳医生和你一起解读“儿童先天性神经管闭合不全”

1.       什么是神经管闭合不全

先天性神经管闭合不全是胚胎发育早期神经板发育异常导致的脊髓和脊柱合并畸形，常引起病变脊髓或神经所累及的内脏和外周神经的功能障碍，发病率约1-3/1000。最常见的致病原因为孕期母体叶酸缺乏，此外也与环境、基因突变、药物等因素有关。神经管闭合不全包括显性和隐性两种，发生在脑部的显性神经管闭合不全可分为:脑膜膨出（脑膜和脑脊液疝出）、脑膜脑膨出（脑组织和脑膜疝出）和脑膜脑囊状膨出（一部分脑室、脑膜和脑组织膨出）。发生在脊髓的显性神经管闭合不全可以分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出、脊髓外翻等，隐性神经管发育不全主要包括：脊髓脂肪瘤、终丝牵拉、脊髓纵裂、皮样囊肿等。

2.       神经管闭合不全的临床表现

该病的主要临床表现为生后颅脊柱正中轴上皮肤特征性改变，最常见部位如枕部、胸腰部、腰骶部的局部囊状膨出，或皮肤色素沉着、局部肿块、异常毛发、皮肤小凹，少数呈小尾巴样改变， 此病病死率低，但致残率高，多表现为双下肢功能障碍（肌力减退，足内外翻畸形，行走障碍等）；大小便异常（便秘，大小便失禁)，严重影响患儿生活质量。

3.    神经管闭合不全的影像诊断：

脊髓MRI矢状位能清晰显示脊髓、神经板及其囊状膨出。CT能清晰显示颅骨或椎板缺如、以及异常骨嵴。

4.神经管闭合不全术前神经功能评价

尿流动力学检查：尿动力学检查能将排尿异常的症状用图和数字表现出来并为排尿障碍提供病理生理的解释，为临床制定正确治疗方案和客观评估治疗疾病转归提供客观依据 。     

肛门直肠测压：通过对直肠壶腹的充盈刺激，了解外括约肌和内括约肌的收缩及舒张反射，从而对排便功能进行客观评价。

5.神经管闭合不全的治疗

手术是唯一的治疗方法，随着显微外科技术的发展和术中神经电生理的应用，对该疾病的治疗疗效显著提高。手术在出生后2-3个月后即可进行，做到早发现早检查确诊早手术，对于皮肤有破溃者应急诊手术。术前有症状者术后约70%有改善，术前无症状者术后大多正常或基本接近正常，而一旦出现神经受损术后疗效将会受到显著影响。上海新华医院小儿神经外科对神经管闭合不全的诊治具有丰富经验及具有精细显微神经外科技术，能为患者提供个体化的最佳治疗方案。

6. 神经管闭合不全的术后护理

术后伤口加压包扎是防止皮下积液的有效措施，患者尽可能采取侧卧位或俯卧位以减少粪尿液污染伤口，并及时去除脏敷料和清洁换药。

7. 神经管闭合不全的术后综合治疗

对有大便功能障碍者，必须进行有利于润肠排便的饮食和药物指导。对神经性膀胱需进行间歇性导尿以防止肾盂积水危及肾功能。对伴有下肢畸形者可早期通过康复按摩、肢具固定，晚期进行手术阻止和改善畸形的进一步发展。